مع تزايد الإهتمام العلمي عبر السنين فإن البروتينات تعتبر من أبرز الاهتمامات المُرتكَز عليها وذلك لأهميتها البالغة في حياتنا اليومية..
البروتينات هي جزيئات حيوية ضخمة معقدة جدًا تتكون من سلسلة أو أكثر من الأحماض الأمينية؛ لها عدة تراكيب و اشكال و وظائف. تتكون البروتينات من مجموعة تحتوى على أكثر من 20 حمض أميني إلى 35000 حمض أميني مرتبطين بروابط تسمى روابط ببتيدية.
وهذه البروتينات بكثرتها التي تقدر أعدادها في خلايا الإنسان من مليار إلى ثلاث مليارات؛ تساهم تقريبًا في جميع العمليات داخل الخلايا بأشكال مختلفة ومتنوعة وفي كل نوع من البروتينات اختلافات بحسب موقعها واحتياجها في الخلية.
من أّهم وظائفها : وظائف وقائية كالأجسام المضادة، عمل الهرمونات، وظائف بنائية، تسريع التفاعلات كما في حالة الانزيمات، ونقل المركبات
قد تحدث لبعض البروتينات طفرات او اختلال يغير تركيبها الطبيعي، فتنكسر روابط البروتين و يتغير شكله وحجمه وخواصه الفيزيائية ايضًا لأهمية هذه البروتينات لجسم الانسان فأن هذه الاختلال ممكن أن يؤدي الى نتائج كارثية.
ومن أبرز الامثلة على ذلك ما هو معروف في بروتين الدم "الهيموجلوبين" حيث أنه قد ينشأ بروتين معطوب يسمى "هيموجلوبين اس" وهو ما يؤدي الى انتاج خلايا دم حمراء غير طبيعية و التي تسبب فقر الدم المنجلي
كمثال آخر أيضا لإصابة بإعتلال عضلة القلب وهو نتيجة لخلل في بروتين الفا اكتينين الذي يتسبب في فقدان العضلة قدرتها على التقلص
ما العوامل المسببة لتغبير التركيب الطبيعي للبروتينات؟
تحدث الطفرات لأسباب عديدة ويمكن قسمها لقسمين اساسين :
١. التأثيرات الخارجية: الحرارة، التعرض لمواد كيميائية أو إشعاعية، التراكيز العالية من بعض الأملاح، ومعاملات كيميائية وغير كيميائية أخرى.
٢. فشل نسخ الـحمض النووي بدقّة وليس بالضرورة أن يحدث ذلك في ظروف غير طبيعية فالطفرات تحدث اذا فشلت الخلية في اصلاح اخطاء النسخ.
المراجع:
Comments